Talassemiya – növləri, əlamətləri və müalicəsi

Talassemiya nədir?

Talassemiya orqanizmdə hemoglobinin anormal formasını əmələ gətirən irsi qan xəstəliyidir. Hemoqlobin qırmızı qan hüceyrələrində oksigen daşıyan protein molekuludur.

Bu pozğunluq qırmızı qan hüceyrələrinin həddindən artıq məhvinə səbəb olur ki, bu da anemiyaya səbəb olur. Anemiya bədəndə kifayət qədər normal, sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin olmadığı bir vəziyyətdir.

Talassemiya irsi xarakter daşıyır, yəni valideynlərdən ən azı biri xəstəliyin daşıyıcısı olmalıdır. Buna ya genetik mutasiya, ya da müəyyən əsas gen fraqmentlərinin silinməsi səbəb olur.

Kiçik talassemiya xəstəliyin daha az ciddi formasıdır. Talassemiyanın daha ağır olan iki əsas forması var. Alfa talassemiyada alfa qlobin genlərindən ən azı birində mutasiya və ya anormallıq var. Beta talassemiyada beta qlobin genləri təsirlənir.

Talassemiyanın bu formalarının hər biri müxtəlif alt tiplərə malikdir. Sahib olduğunuz dəqiq forma simptomlarınızın şiddətinə və dünyagörüşünüzə təsir edəcəkdir.

Talassemiyanın simptomları

Talassemiyanın simptomları fərqli ola bilər. Ən ümumi olanlardan bəziləri bunlardır:

• xüsusilə üzdə sümük deformasiyaları
• tünd rəngdə sidik
• gecikmiş böyümə və inkişaf
• həddindən artıq yorğunluq
• sarı və ya solğun dəri

Hər kəsdə talassemiyanın görünən əlamətləri olmur. Pozğunluğun əlamətləri daha sonra uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə də özünü göstərir.

Talassemiyanın səbəbləri

Talassemiya, hemoglobin istehsalında iştirak edən genlərdən birində anormallıq və ya mutasiya olduqda baş verir. Bu genetik anormallığı valideynlərdən miras alırsınız.

Valideynlərdən yalnız biri talassemiya daşıyıcısıdırsa, sizdə kiçik talassemiya kimi tanınan xəstəliyin forması inkişaf edə bilər. Bu baş verərsə, ehtimal ki, simptomlarınız olmayacaq, ancaq daşıyıcı olacaqsınız. Kiçik talassemiyası olan bəzi insanlarda kiçik simptomlar inkişaf edir.

Valideynlərin hər ikisi talassemiya daşıyıcısıdırsa, xəstəliyin daha ciddi formasını alma şansınız daha yüksəkdir.

Talassemiya ən çox Asiya, Yaxın Şərq, Afrika və Yunanıstan və Türkiyə kimi Aralıq dənizi ölkələrindən gələn insanlarda yayılmışdır.

Talassemiyanın müxtəlif növləri

Talassemiyanın üç əsas növü (və dörd alt növü) var:

• beta talassemiya, əsas və intermedia alt növlərini əhatə edir
• alfa talassemiya, bunlara hemoglobin H və hidrops fetalis alt tipləri daxildir
• kiçik talassemiya

Bütün bu növlər və alt tiplər simptomlar və şiddət baxımından dəyişir. Başlanğıc da bir qədər fərqli ola bilər.

Talassemiya diaqnozu

Əgər həkimin talassemiya diaqnozu qoymaq ehtimalı varsa, çox güman ki, qan nümunəsi götürəcəklər. Onlar bu nümunəni anemiya və anormal hemoglobin üçün yoxlanılmaq üçün laboratoriyaya göndərəcəklər. Laboratoriya mütəxəssisi qırmızı qan hüceyrələrinin qəribə formada olub olmadığını görmək üçün mikroskop altında qana da baxacaq.

Anormal formalı qırmızı qan hüceyrələri talassemiyanın əlamətidir. Laboratoriya mütəxəssisi hemoglobin elektroforezi kimi tanınan bir test də həyata keçirə bilər . Bu test qırmızı qan hüceyrələrindəki müxtəlif molekulları ayıraraq onlara anormal növü müəyyən etməyə imkan verir.

Talassemiyanın növündən və şiddətindən asılı olaraq fiziki müayinə də həkimə diaqnoz qoymağa kömək edə bilər. Məsələn, ciddi şəkildə genişlənmiş dalaq həkimə hemoglobin H xəstəliyiniz olduğunu bildirə bilər.

Talassemiya üçün müalicə variantları

Talassemiyanın müalicəsi xəstəliyin növündən və şiddətindən asılıdır. Bəzi müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• qanköçürmələr
• sümük iliyi transplantasiyası
• dərmanlar və əlavələr
• dalaq və ya öd kisəsini çıxarmaq üçün mümkün əməliyyat

Həkim sizə vitamin və ya dəmir ehtiva edən əlavələr qəbul etməməyi göstəriş verə bilər. Bu, xüsusilə qanköçürmə ehtiyacınız olduqda doğrudur, çünki onları qəbul edən insanlar bədəndən asanlıqla xilas ola bilməyən əlavə dəmir toplayırlar. Dəmir toxumalarda toplana bilər ki, bu da ölümcül ola bilər.

Əgər qanköçürmə alırsınızsa, şelasiya terapiyasına da ehtiyacınız ola bilər. Bu, ümumiyyətlə, dəmir və digər ağır metallarla bağlanan kimyəvi maddənin inyeksiyasını əhatə edir. Bu, bədəndən əlavə dəmirin çıxarılmasına kömək edir.

Talassemiya beta

Beta talassemiya bədən beta globin istehsal edə bilmədiyi zaman baş verir. Beta-qlobin yaratmaq üçün hər bir valideyndən biri olan iki gen miras alınır. Bu tip talassemiya iki ciddi alt tipdə olur: talassemiya major (Kuli anemiyası) və talassemiya intermedia.

Talassemiya majoru

Major talassemiya beta talassemiyanın ən ağır formasıdır. Beta globin genləri olmadıqda inkişaf edir.

Major talassemiyanın simptomları ümumiyyətlə uşağın ikinci doğum günündən əvvəl görünür. Bu vəziyyətlə əlaqəli ağır anemiya həyat üçün təhlükə yarada bilər. Digər əlamət və simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• təlaş
• solğunluq
• infeksiyalar
• zəif iştaha
• uşağın inkişaf etməməsi
• sarılıq, dərinin və ya göz ağlarının sararmasıdır
• genişlənmiş orqanlar

Talassemiyanın bu forması adətən o qədər ağır olur ki, müntəzəm qanköçürmə tələb olunur.

Talassemiya intermedia

Talassemiya intermedia daha az ağır formadır. Hər iki beta globin genindəki dəyişikliklər səbəbindən inkişaf edir. Talassemiya intermedialı insanların qanköçürməyə ehtiyacı yoxdur.

Talassemiya alfa

Alfa talassemiya bədən alfa globin istehsal edə bilmədikdə baş verir. Alfa globin yaratmaq üçün hər bir valideyndən iki olmaqla dörd genə sahib olmalısınız.

Bu tip talassemiyanın da iki ciddi növü var: hemoglobin H xəstəliyi və hidrops fetalis.

Hemoqlobin H

Hemoqlobin H, bir insanda üç alfa globin geni əskik olduqda və ya bu genlərdə dəyişikliklər olduqda inkişaf edir. Bu xəstəlik sümük problemlərinə səbəb ola bilər. Yanaqlar, alın və çənə böyüyə bilər. Bundan əlavə, hemoglobin H xəstəliyi aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• sarılıq
• son dərəcə genişlənmiş dalaq
• pis qidalanma

Hidrops fetalis

Hidrops fetalis talassemiyanın doğuşdan əvvəl baş verən son dərəcə ağır formasıdır. Bu vəziyyətdə olan körpələrin əksəriyyəti ya ölü doğulur, ya da doğulduqdan qısa müddət sonra ölür. Bu vəziyyət dörd alfa globin geninin hamısı dəyişdirildikdə və ya itdikdə inkişaf edir.

Talassemiya və anemiya

Talassemiya tez bir zamanda anemiyaya səbəb ola bilər. Bu vəziyyət toxumalara və orqanlara nəql olunan oksigen çatışmazlığı ilə qeyd olunur. Qırmızı qan hüceyrələri oksigeni çatdırmaqdan məsul olduğundan, bu hüceyrələrin sayının azalması sizin bədəndə də kifayət qədər oksigen olmadığını bildirir.

Anemiya yüngüldən ağıra qədər ola bilər. Anemiyanın simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• başgicəllənmə
• yorğunluq
• qıcıqlanma
• nəfəs darlığı
• zəiflik

Anemiya da huş itirməyə səbəb ola bilər. Ağır hallarda ölümlə nəticələnə bilən geniş orqan zədələnməsinə səbəb ola bilər.

Talassemiya və genetika

Talassemiya genetik xarakter daşıyır. Tam talassemiyanın inkişafı üçün valideynlərin hər ikisi xəstəliyin daşıyıcısı olmalıdır. Nəticədə iki mutasiyaya uğramış geniniz olacaq.

Hər iki valideyndən iki deyil, yalnız bir mutasiyaya uğramış geniniz olduğu halda talassemiyanın daşıyıcısı olmaq da mümkündür. Valideynlərdən biri və ya hər ikisi bu xəstəliyə sahib olmalıdır və ya onun daşıyıcısı olmalıdır . Bu o deməkdir ki, siz valideynlərdən birindən mutasiyaya uğramış bir geni miras alırsınız.

Minor talassemiya

Alpha minor hallarında iki gen yoxdur. Beta minorda bir gen yoxdur. Minor talassemiyalı insanlarda adətən heç bir əlamət olmur. 

Kiçik talassemiya nəzərə çarpan simptomlara səbəb olmasa belə, siz yenə də xəstəliyin daşıyıcısı ola bilərsiniz. Bu o deməkdir ki, əgər sizin uşaqlarınız varsa, onlar gen mutasiyasının hansısa formasını inkişaf etdirə bilərlər.

Uşaqlarda talassemiya

Uşaqlar həyatının ilk iki ilində talassemiya əlamətlərini göstərməyə başlaya bilərlər. Ən nəzərə çarpan əlamətlərdən bəziləri bunlardır:

• yorğunluq
• sarılıq
• solğun dəri
• zəif iştah
• yavaş böyümə

Uşaqlarda talassemiyanın tez bir zamanda aşkarlanması vacibdir. Əgər siz və ya yoldaşınız daşıyıcısınızsa, testi erkən etməlisiniz.

Müalicə edilmədikdə, bu vəziyyət qaraciyər, ürək və dalaqda problemlərə səbəb ola bilər. Böyüklər kimi, ağır talassemiyalı uşaqlar da bədəndəki artıq dəmirdən xilas olmaq üçün tez-tez qan köçürməlidirlər.

Talassemiya üçün pəhriz

Az yağlı, bitki əsaslı pəhriz əksər insanlar, o cümlədən talassemiyalılar üçün ən yaxşı seçimdir. Bununla belə, qanda artıq yüksək dəmir səviyyəsi varsa, dəmirlə zəngin qidaları məhdudlaşdırmaq lazım ola bilər. Balıq və ət dəmirlə zəngindir, buna görə də pəhrizdə bunları məhdudlaşdırmalısınız.

Taxıllardan, çörəklərdən və şirələrdən qaçınmağı da düşünə bilərsiniz. Onların tərkibində yüksək miqdarda dəmir var.

Talassemiya fol turşusu (folat) çatışmazlığına səbəb ola bilər. Təbii olaraq tünd yarpaqlı göyərti və paxlalılar kimi qidalarda olan bu B vitamini yüksək dəmir səviyyələrinin təsirindən qorunmaq və qırmızı qan hüceyrələrini qorumaq üçün vacibdir. Pəhrizdə kifayət qədər fol turşusu qəbul etmirsinizsə, həkim gündəlik qəbul edilən 1 mq vitamin əlavəsi tövsiyə edə bilər .

Talassemiyanı müalicə edə biləcək heç bir pəhriz yoxdur, lakin düzgün qidaları yediyinizə əmin olmaq kömək edə bilər. 

Qeyd

Talassemiya genetik bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur. Bununla belə, fəsadların qarşısını almaq üçün xəstəliyi idarə etməyin yolları var.

Davamlı tibbi yardımdan əlavə,CDC tövsiyə edir ki, pozğunluğu olan bütün fərdlər aşağıdakı peyvəndlərə əməl etməklə özlərini infeksiyalardan qorusunlar:

• hemofil qrip növü b
• hepatit
• meningokokk
• pnevmokokk

Sağlam pəhrizə əlavə olaraq, müntəzəm məşq simptomları idarə etməyə kömək edə bilər və daha müsbət proqnoza səbəb ola bilər. Ağır məşq simptomları daha da pisləşdirə biləcəyi üçün adətən orta intensivlikli məşqlər tövsiyə olunur.

Gəzinti və velosiped sürmə orta intensivlikli məşqlərə nümunədir. Üzgüçülük və yoqa digər seçimlərdir və onlar da oynaqlar üçün yaxşıdır. 

Ömür müddəti

Talassemiya müalicə edilmədikdə və ya lazımi müalicə olunmadıqda həyati təhlükəsi olan ağırlaşmalara səbəb ola bilən ciddi xəstəlikdir. Gözlənilən ömür müddətini dəqiq müəyyən etmək çətin olsa da, ümumi qayda budur ki, vəziyyət nə qədər ağır olsa, talassemiya bir o qədər tez ölümcül ola bilər.

Bəzi hesablamalara görə , beta talassemiyanın ən ağır forması olan insanlar adətən 30 yaşa qədər ölürlər. Qısaldılmış ömür uzunluğu dəmirin həddindən artıq yüklənməsi ilə əlaqədardır ki, bu da sonda orqanlara təsir edə bilər.

Tədqiqatçılar genetik testləri və gen terapiyası imkanlarını araşdırmağa davam edirlər. Talassemiya nə qədər tez aşkar edilərsə, bir o qədər tez müalicə oluna bilərsiniz. Gələcəkdə gen terapiyası hemoglobini yenidən aktivləşdirə və bədəndəki anormal gen mutasiyalarını deaktiv edə bilər.

Talassemiya hamiləliyə necə təsir edir?

Talassemiya hamiləliklə bağlı müxtəlif narahatlıqları da gündəmə gətirir. Xəstəlik reproduktiv orqanların inkişafına təsir göstərir. Bu səbəbdən talassemiyalı qadınlarda hamiləlik çətinliyi yarana bilər.

Həm sizin, həm də körpənizin sağlamlığını təmin etmək üçün mümkün qədər əvvəlcədən planlaşdırmaq vacibdir. Əgər körpə sahibi olmaq istəyirsinizsə, sağlamlığınızın ən yaxşı vəziyyətdə olduğundan əmin olmaq üçün bunu həkimlə müzakirə edin.

Dəmir səviyyələriniz diqqətlə izlənilməlidir. Əsas orqanlarla bağlı mövcud problemlər də nəzərdən keçirilir.

Talassemiya üçün prenatal müayinə 11 və 16 həftələrdə edilə bilər. Bu, müvafiq olaraq plasentadan və ya döldən maye nümunələri götürməklə həyata keçirilir.

Talassemiyalı qadınlarda hamiləlik aşağıdakı risk faktorlarını daşıyır:

• infeksiyalar üçün daha yüksək risk
• gestational diabet
• ürək problemləri
• hipotiroidizm 
• qanköçürmələrin sayının artması

Talassemiyanın yüngül və ya yüngül formaları olan insanlar adətən normal həyat sürə bilirlər. Ağır hallarda ürək çatışmazlığı mümkündür. Digər ağırlaşmalara qaraciyər xəstəliyi, anormal skelet böyüməsi və endokrin problemlər daxildir.